Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form
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Genetic Advices 0
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Zystische Fibrose
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Nierenkrankheit, seltene
- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom